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今天上午,在全国两会召开的第三天,“仁寿巴马,健康脱‘贫’——深圳华大基因巴马地贫防治项目实施情况发布会”在巴马瑶族自治县顺利召开。自治县党委副书记、人民政府县长蓝海洲同志,自治县党委常委、宣传部部长叶柳艳同志,广西医院产前诊断与遗传病诊断科主任李敏青教授,广西医院陈文强博士、华大基因党委书记杜玉涛及广州华大基因医学检验所有限公司总经理李帅等人出席了本次新闻发布会。

巴马地贫防治项目情况新闻发布会现场

(从左至右:陈文强、李帅、杜玉涛、蓝海洲、李敏青、叶柳艳)

项目成果发布

罕见地贫突变型为全球首次报道

本次巴马地贫防治项目新闻发布会将该项目的一期结果进行了公示。自年1月5日起,巴马瑶族自治县委县政府召开了关于全县启动“地中海贫血基因检测”的动员会,一期项目主要针对全县的幼儿园、中小学的学生及教职工群体全面免费进行地贫检测。在县委县政府和县卫计委、县教育局、各级医疗单位、各级教育单位的通力配合下,在学校寒假前的不到10天里完成了57,例样本采集,并在春节返乡高峰期前夕启动了项目二期计划。从项目启动以来短短30天内,华大基因加班加点、春节值守,用先进的基因检测技术,顺利完成了样本检测工作。

向巴马地贫防治项目的工作人员致敬

一期项目检测的57,个样本中,共检出地贫携带者14,人,地贫携带率为25.08%。在患者方面,检出中间型α地贫患者人,β地贫患者20人,其中10人需要每月输血治疗才能生存和维持正常生活。另外检出人存在异常血红蛋白突变,变异类型达21种,有效填补了巴马县血红蛋白突变数据库的空白。

特别值得提出的是,采用基于高通量测序的地贫基因检测技术,共检出余例罕见的地贫基因变异类型,占地贫总人群的3.7%,包含8种罕见基因变异型别。其中有人检出HbAmsterdam-A1α地贫突变型,1人检出CD89-93(-AGTGAGCTGCACTG)β地贫突变型,这两种突变均为国内首次报道,同时还检出1例HBA2:c.delC致病的移码突变,为全球首次报道。由此可见,与常规地贫三级筛查相比,直接采用基于高通量测序的地贫基因检测技术,并普及以基因主导的地贫筛查方案可有效降低漏检率。

首次绘制

我国巴马地区地贫携带图谱

地域分布

巴马地贫携带率在地域上存在差异。东山乡最低,携带率为10.12%,那桃和百林最高,超过34.04%。项目首次实现巴马各乡镇地贫携带图谱绘制,对后续地贫防控方案制定及落实具有重要指导意义。

巴马地域地贫携带图谱

民族分布

巴马的地贫携带率具有明显的民族差异,壮族地贫基因携带率最高,携带率高达汉族和瑶族的2.3倍以上。其次是汉族和瑶族,其他少数民族人数较少但也有一定的地贫携带率。

筛诊治闭环形成

助力巴马家庭健康脱“贫”

巴马地贫防治项目的成果,为后续实施普及地贫基因防控新模式打下了坚实的基础。通过进一步实现筛诊治闭环,有助于让更多巴马家庭进一步脱“贫”。而通过巴马地区地贫基因档案的建立,各医疗体系可随时方便快捷地查询,为巴马百姓提供更好的预防指导及治疗。

01

针对筛查出的地贫基因携带者,未来可精准指导婚孕,结合现有的防控体系,对携带同型地贫基因的夫妇进行追踪随访,怀孕后进行产前诊断,可确保实现中、重型地贫患儿零出生。

02

针对现已检出的中、重症地贫患者,巴马县将携手华大基因和华基金为其免费提供HLA配型,并联合合作伙伴为后续的造血干细胞移植以及基因治疗提供支持,形成闭环的解决方案。

03

通过遗传咨询、产前诊断、辅助生殖和PGD(胚胎植入前诊断)等一系列流程,已有重症地贫患儿家庭也有机会生育健康的宝宝。

仁寿巴马,献礼两会

在全国两会召开之际,巴马县委县政府及巴马人民正在向地贫宣战,力争消灭巴马地区的地贫隐患,实现巴马脱“贫”大目标,现已取得了阶段性的成果:不仅有效筛查出地贫基因的突变,大幅减少传统临床筛查流程的漏检,并且构建了更全面的巴马地贫携带图谱,进一步形成筛诊治闭环,为巴马百姓提供更好的预防指导及治疗。通过“一带一路”战略,新的地贫防控模式可以辐射到河池市、广西全区及南方地区、甚至东盟国家等。

愿巴马的孩子们拥有一个更美好的未来

正如华大基因党委书记杜玉涛在发布会上所说:“巴马瑶族自治县在县委县政府的带领下,认真学习宣传贯彻党的十九大精神,落实党中央、国务院“精准扶贫”、“健康中国”的战略部署,以习近平新时代中国特色社会主义思想为指引,心系群众、造福百姓,始终把人民利益摆在至高无上的位置,巴马县作为国定贫困县,在财政十分困难的情况下,仍然投入资金免费为全县婴幼儿、学生群体、育龄人群等提供全球领先的地贫基因筛查,非常值得称赞。全面的地贫防控,势必会为当前及未来的地贫干预工作打下坚实的基础,最终实现地贫患者的“零出生”目标,为提高巴马县出生人口素质、全面降低出生缺陷奠定了良好基础。天赐福地,仁寿巴马!”

我们倡议我们坚守

多年来,华大基因致力于地中海贫血出生缺陷防控与救助工作,数据显示以高通量测序主导的地贫基因筛查可有效提升地贫防控效果。鉴于巴马瑶族自治县一期地贫防控成果显著,我们倡议国内地贫高发地区一起携手推进新时期地贫防治工作,通过精准筛查、精准治疗,在年之前实现我国中间型、重型地贫的清“零”目标!

特别鸣谢现场报道的媒体团队:

人民网、中国医药报、中国新闻社、河池日报、网易、广西法制日报、广西新闻网、广西日报、广西人民广播电台、今日头条、河池市广播电台、香港大公报、光明日报。(排序不分先后)

拓展阅读:

▲春节值守,只为未来巴马无“贫”!

▲许巴马百姓一个愿:早日脱“贫”!

▲重磅

华大基因在无创单病领域再获重大技术突破

▲全球永久免费|华大基因携手华基金为重症地贫患儿提供HLA配型

▲公益点亮南方

华基金x国际地中海贫血日

第十三届国际基因组学大会:生育健康临床应用

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