惊呆！广西一对姐弟同患先天性性早熟，姐姐

儿女双全本该是多么幸福的一件事，但是广西的这一家却开心不起来，由于两孩子都得了“先天性肾上腺皮质增生症”遗传病~

核心提示每一个月中旬，在广西妇幼保健院都能见到一名男子带着女儿和儿子来取药。男子叫李安生（化名），南宁市隆安县人，女儿7岁，儿子3岁。儿女双全，对大多数人来说是件幸福的事，他却有苦难言，由于姐弟俩出身后都被查出得了“先天性肾上腺皮质增生症”的遗传病，需毕生服药医治。

震惊

女儿居然

长着“男儿身”

李安生的大女儿叫莎莎（化名），孩子出身后不久，李安生便渐渐发现她跟其他孩子不一样：生殖器表现出阴蒂肥大，阴唇分化不良的症状，看上去犹如一个男性生殖器。明明生的是女儿，怎样生殖器官长得像男性一样？李安生还发现，除生殖器出现异常以外，莎莎还常常出现呕吐、腹泻与抽搐，和经常稀里糊涂地情绪失控，1哭就是好几个小时。

莎莎2岁的时候，被医院诊断为假两性畸形，也就是她体内的生殖腺是卵巢，但外阴部酷似男性生殖器。这个结果，李安生一时没法接受。后来，医生为莎莎做了改正手术，术后，莎莎的情况却并未出现好转，呕吐与腹泻照旧是家常便饭。

李安生直到现在还对莎莎3岁时的那个大年初四记忆犹新。那天，莎莎嘴唇发黑，脱水严重，村里的医院均束手无策，最后，李安生抱着莎莎展转两个小时来到了广西妇幼保健院。“医院急诊科排队，正好1名护士走过来看了看孩子，对我说孩子快不行了，别排队了，快去抢救吧！因而我们赶忙把莎莎送进了重症监护室。孩子最后被抢救了过来，医生说如果再晚几个小时，极可能就保不住了”。

经诊断，莎莎得了先天性肾上腺皮质增生症。后来，医院对莎莎的父母进行检查后发现，两人都是该疾病的基因携带者，他们的每一次生育，孩子都会有25%的几率会患上该疾病。

再现

儿子得了

跟姐姐一样的病

3年前，李安生的妻子再度怀孕，产下一名男婴，一家人十分高兴，“我们当时还是抱着侥幸心理，希望这个孩子是健康的”，可是不久以后，孩子的情况产生了变化。

儿子明明（化名）出身后，也没能逃脱病魔的纠缠。明明一生下来生殖器就比同龄孩子大一倍，如男性青春期一般，是很明显性器官早熟，同时伴随呕吐与腹泻的症状。

明明出身的第23天，病情加重了，医院，“小孩当时已岌岌可危，医生建议放弃医治，可我舍不得。因而，我又一次赶来南宁。”李安医院，这一次摆在他们眼前的困难，是昂贵的住院费。

“我们没有钱支付住院费。拿着住院单，我的手都在发抖。经过剧烈的思想斗争，我们都准备就这样带着孩子回家了，不过我最后还是给广西妇幼保健院的医生打了个，说了孩子的情况，他们在那边说我帮你安排好，你赶快带孩子过来打针吧。”李医院，明明也终究得到了医治。

经诊断，明明一样患上了先天性肾上腺皮质增生症。由于病情发现得早，病情没有姐姐莎莎那末严重。

医治

没法治愈

只能靠长时间吃药

对这对姐弟出现的身体器官异常，广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室副主任范歆对进行了解答。

莎莎和明明患的是先天性肾上腺皮质增生症，是一种常染色体隐性遗传病造成的。该病由于肾上腺皮质激素生物合成进程中所必须的酶存在缺点，导致皮质激素合成不正常。如果雄性激素过量，患者的主要表现为假两性畸形，声音比较粗，雄激素高，发育过早，骨龄过早闭合，性情攻击性强，脾气比较暴躁等，反之亦然。

“莎莎体内缺少的是21羟化酶，这类类型的发病率约为1万五分之一至两万分之一。而在21羟化酶缺少致使的先天性肾上腺皮质增生症中，莎莎属于失盐型，失盐型是所有先天性肾上腺皮质增生症中最容易发现的。”范歆介绍，该病会致使莎莎出现男性化和失盐症状，如呕吐、腹泻、体重不增加或下落、脱水等，严重时乃至会威逼生命。

范歆表示，先天性肾上腺皮质增生症目前没法治愈，只能通过人为补充激素来进行医治。只要能毕生医治，按时服药和检查，可以有效地抑制病情，长大后与常人无异。

医生提示

孩子如果性早熟家长要注意

据了解，每一年，广西妇幼保健院的儿科门诊都会接诊例先天性肾上腺皮质增生症患儿。该病症状伴随有性早熟的特点，并且病发迅速，严重的会危及生命。

范歆提示各位新生儿家长，在孩子出身后的一段时间内就要注意视察，如果孩子的乳腺或生殖器色彩很深，就要斟酌是外周性性早熟的可能，医院救治明确。“先天性肾上腺皮质增生症是可以通过进行新生儿初期筛查检查出来的疾病，利用采足跟血筛查的手段就可以实现。这类疾病只要能够尽早发现、尽早医治，就能让患儿跟其他正常孩子一样，过上健康的生活。”范歆说。