《广西》又点名了！广西医科大一附院这

广西医院又上《广西》了，这一回，是血液内科团队传来好消息：广西首例半相合造血干细胞移植医治重型地中海贫血成功!

完全视频他就是视频中的小熠，来自广东阳江，今年3岁了。

每个人都需要一个正常的造血系统来造血，而小熠自幼诊断为重型地中海贫血（简称重型地贫），3年来只能靠定期输血及祛铁医治保持生命。荣幸的是，他与弟弟配型人类白细胞抗原（HLA）半相合，医院完成造血干细胞移植。移植后顺利造血重建，摆脱输血，于8月11日出院。

这是广西第一例半相合异基因造血干细胞移植医治重型地贫的成功案例，为以后进行半相合移植医治地贫提供了一个良好的开端，将使更多的重型地贫患儿取得造血干细胞移植医治的机会。

小熠患重型地贫

每一个月靠输血保持生命

小熠，男孩，3岁，自幼诊断为重型地中海贫血，基因型βIVS-II-/βCD，需要定期规律输血及祛铁医治保持生命。重型地贫患儿的家庭都知道，常规的输血和祛铁医治花费巨大，并不是长久之计。只有异基因造血干细胞移植才是目前唯一的根治医治手段，而小熠无HLA全相合的同胞供者，小熠的父母早已开始在中华骨髓库和台湾慈济骨髓库寻觅供者，但一直没有找到HLA全相合的非亲缘供者。

年1月，他与弟弟配型HLA半相合，年9月，医院血液内科干细胞移植病区进行移植登记，一边焦急等待着中华骨髓库和台湾慈济骨髓库传来好消息。但是，转眼一年行将过去，完全相合的供者并没有出现。

那末，像小熠这样没有找到适合的HLA相合同胞供者，在中华骨髓库和台湾慈济骨髓库也找不到HLA全相合非亲缘供者的患儿，是否是就没法做异基因造血干细胞移植了呢？答案是否定的。

不再煎熬等待

家长决定相信医生共同挑战半相合移植

经过小熠家属要求，医院实施半相合造血干细胞移植。所谓半相合供者，是指有一半HLA相合的亲属供者，可以包括父母，HLA半相合的兄弟姐妹，叔叔，表兄弟等。

他与弟弟配型HLA半相合，可实施移植手术，但需要制定完善的计划。年3月，小熠和弟弟进行移植前体检，合格了可以移植。经过精心术前准备，6月21日，小熠住进了移植仓接受移植手术，7月4日，血液内科主任赖永榕等医师为小熠移植了弟弟的造血干细胞，进程顺利，于7月29日顺利出移植仓，目前小熠顺利完成造血重建，成功摆脱了输血，于8月11日出院。

半相合造血干细胞移植医治重型地贫成功

新技术的探索意义重大

小熠的“新生”，标志着广西首例半相合造血干细胞移植医治重型β-地中海贫血的成功，为今后进行半相合移植医治地贫提供了一个良好开端，对医治重型地贫具有重要意义。

“这意味着，重症地贫患者的造血干细胞移植手术，不再需要唯一万分之几几率的‘配型成功’，父母、兄弟姐妹等亲属都可提供造血干细胞以展开手术。”赖永榕表示，随着这项技术的逐步成熟与推行，将使更多的重型地贫患者取得造血干细胞移植医治的机会，为更多家庭带来新的希望。

半相合医治白血病已有经验

半相合医治地贫值得挑战

重型地中海贫血是严重影响南方地区的一类溶血性疾患，依赖毕生规则输血和规则祛铁医治，花费巨大。广西是地贫的多发区，广西人群的地贫基因携带率为20%左右，异基因造血干细胞移植是目前唯一能根治重型地贫的方法。

赖永榕介绍，广西医院从年开始，进行了重型地贫的一系列的大量的临床和基础研究。目前医院在重型地贫的同胞移植和非亲缘移植方面取得了很好的疗效，已完成重型地贫同胞移植余例，非亲缘移植40余例，治愈率达90%。

学科在半相合移植医治白血病方面进行了长时间的探索，目前已完成白血病的半相合移植几十例，在半相合移植方面积累了丰富的临床经验。半相合造血干细胞移植医治重型地贫目前在国际上尚属于探索性阶段，是值得挑战的高难度医治方法。这一次对小熠的成功医治，弥补了广西半相合造血干细胞移植医治重型地贫的空白。

科普时间如何避免生下中间型或重型地贫儿？

①新婚夫妇要自觉参加政府提供的免费婚前医学检查，可进行地贫初步筛查。

②未做过地贫筛查的夫妇，在女方怀孕后，双方应当同时做地贫筛查。

③若夫妇一方或双方的地贫筛查结果为阳性，双方都应当做地贫基因诊断。

④有以下情况的夫妻，需要进一步做胎儿的地贫产前诊断：

曾生育过重型或中间型地贫患儿的夫妇；

夫妻双方均为α地贫；

夫妻双方均为β地贫；

夫妻一方为α地贫，另外一方为β地贫复合α地贫；

夫妻一方为β地贫，另外一方为α地贫复合β地贫。

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